In ambito oncologico, negli ultimi anni, sono diventate sempre più importanti la prevenzione, la ricerca e la diagnosi precoce. Esistono diverse campagne di informazione e di sensibilizzazione con lo scopo di informare la popolazione sulla prevenzione di forme tumorali come il cancro al seno, il tumore alle ovaie, allo stomaco, al pancreas.
L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) ha dichiarato che per ridurre l’insorgenza dei tumori è importante combattere i fattori di rischio correlati, come l’alimentazione errata, lo stile di vita poco sano e l’ambiente in cui si vive(1). Il primo passo per effettuare una buona prevenzione primaria è costituito da una corretta informazione e dall’individuazione dei fattori di rischio.
La prevenzione secondaria è basata sulla diagnosi precoce della malattia ed è qui che la consulenza genetica svolge un ruolo determinante. Lo specialista, se il tumore viene individuato in fase iniziale, può intervenire tempestivamente, in modo da garantire delle cure efficaci con un’alta probabilità di guarigione2. Per esempio, se il tumore al seno viene individuato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza raggiungono il 98%(2).
La consulenza genetica di uno specialista è fondamentale per capire a quale test genetico sottoporsi e quale terapia intraprendere. Esistono, inoltre, tipi di tumore, come quello al seno e alle ovaie, che possono essere causati anche da mutazioni genetiche.
La conoscenza del gene che sta alla base di una malattia genetica permette di capire meglio la patologia stessa e fornisce indicazioni utili sul trattamento da seguire(3). Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono l’insorgenza del tumore al seno e del tumore alle ovaie e riescono ad essere rilevate tramite un test genetico che consente di monitorare il rischio di insorgenza della patologia.
Vi sono evidenze che hanno dimostrato che 1 individuo su 400/800 è portatore di mutazione nei geni BRCA1 e BRCA24. Le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e il 40% il tumore alle ovaie(5),(6).
È estremamente importante conoscere la propria predisposizione genetica al tumore.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333
