La gravidanza è un momento meraviglioso nella vita di ogni donna, che si prepara ad accogliere il suo bambino. Tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino è molto importante. Durante la gestazione viene consigliato a tutte le gestanti di sottoporsi ad un test prenatale non invasivo, come il test del DNA fetale, che può aiutare ad individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.
Esistono delle condizioni cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più, che vengono chiamate trisomie, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau. Si tratta di anomalie cromosomiche nel numero di cromosomi e colpiscono soprattutto i bambini con mamme con un’età superiore ai 35 anni(1).
La Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. In Italia 1 bambino su 1.200 nasce con questa patologia(2). Questa anomalia cromosomica deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down che l’ha identificata per la prima volta nel 1866.
Esistono tre tipi diversi di trisomia 21:
- trisomia libera: è la più frequente e riguarda il 95% dei casi. Si verifica quando sono presenti tre cromosomi di tipo 21 in tutte le cellule. La persona affetta da questa sindrome, nel proprio corredo genetico, presenta 47 cromosomi a fronte di 46 (3);
- trisomia da traslocazione: riguarda il 4% dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonda con un altro cromosoma. Con questa traslocazione il genitore ha un’alta probabilità di mettere al mondo un figlio con la Sindrome di Down (3);
- mosaicismo: detta anche trisomia a mosaico, si verifica raramente, ovvero nell’1% dei casi. Il soggetto affetto da questa sindrome presenta cellule normali con 46 cromosomi e cellule con 47 cromosomi. Si tratta di una trisomia causata da un soprannumero che interessa il cromosoma 21 (3).
La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale a livello sociale e comportamentale (4).
Le gestanti possono scegliere quali test di screening prenatale effettuare per tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino, tenendo conto di quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del feto e del tasso di affidabilità.
Il test del DNA fetale può essere effettuato dalla 10° settimana di gravidanza. È un esame non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno. Si tratta di un semplice prelievo di sangue che rileva le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.
Tra l’11° e la 13° settimana di gestazione le future mamme possono effettuare il Bi Test insieme ad un esame ecografico, ovvero la translucenza nucale. Il tasso di affidabilità del test raggiunge l’85% circa5.
Tra la 15° e la 17° settimana le gestanti possono effettuare il Tri Test, con un tasso di affidabilità del 60% circa.
È molto importante ricordare di rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per ottenere tutte le informazioni utili e decidere quale esame di screening prenatale è più adatto.
Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
