Quando si sta pianificando una gravidanza, è consigliabile che i futuri mamma e papà, si accertino del proprio stato di salute sottoponendosi a test mirati. Molte sono le malattie che si possono trasmettere al bimbo per via genetica. Sottoporsi a un test genetico per individuare eventuali malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, può risultare determinante per il futuro di una famiglia.
Sono infatti oltre 1.200 le patologie genetiche come ad esempio la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Queste sono originate dalla presenza di uno o più geni con alterazioni del DNA. Tali alterazioni possono esserci per due cause principali:
- è stata ereditata da uno o entrambi i genitori;
- è avvenuta spontaneamente.
Per quanto riguarda le patologie genetiche autosomiche recessive, due copie del medesimo gene vengono ereditate. Quando sia la madre sia il padre biologici del nascituro sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, può accadere che i figli sviluppino una malattia recessiva nel 25% dei casi, che siano portatori sani nel 50% oppure non siano portatori nel 25%.
Il gene che provoca le malattie recessive del cromosoma X ha sede in questo cromosoma sessuale. In questo caso, una donna portatrice ha il 50% di possibilità di trasmetterlo ai figli, e in tal caso solo i maschi svilupperanno la patologia, mentre le bimbe saranno solo portatrici sane.
Ogni individuo ha delle alterazioni nei propri geni, ma non tutte danno origine a malattie di tipo genetico. Si stima che 80 bimbi su 100 con una malattia genetica ha genitori privi di familiarità conosciuta.
In Italia 1 persona su 25 è portatrice sana di Fibrosi Cistica, una malattia di tipo genetico originata da mutazioni al gene CFTR, coinvolto nell’alterazione delle funzioni secretorie di vari organi1. Ogni coppia di genitori portatori sani, ha il 25% di possibilità di avere un bimbo malato1.
Scoprire qual è la mutazione che provoca la malattia genetica, può essere decisivo per una famiglia che sta pianificando una gravidanza. Il test genetico IGEA consente di stabilire in anticipo qual è il rischio riproduttivo di concepire un bambino con una malattia. Il test esamina il DNA su un campione ematico prelevato da entrambi i genitori, ed è raccomandato a tutte le coppie prive di indicazioni genetiche precise e prive anche di storia familiare per malattia di tipo genetico.
Il test preconcepimento IGEA può essere d’aiuto nella pianificazione familiare. Gli aspiranti genitori, infatti, in base all’esito, sono in grado di stabilire e valutare il percorso riproduttivo più indicato, come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (villocentesi o amniocentesi), per minimizzare le probabilità che la prole abbia patologie genetiche.
Si raccomanda sempre di rivolgersi a un esperto genetista.
Per maggiori informazioni sul test preconcepimento: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
