Avverti dolore al seno? Hai notato la presenza di gonfiori o addensamenti? Le campagne di sensibilizzazione e di informazione sui tumori aumentano sempre più la consapevolezza di quali sono i primi sintomi e i fattori di rischio alla base dello sviluppo del carcinoma mammario. La prevenzione inizia con l’individuazione dei fattori di rischio come alimentazione scorretta, tipo di ambiente in cui si vive, età, mutazioni genetiche, che sono correlati all’insorgenza di neoplasie, fino ad arrivare a riconoscere i primi sintomi.
Ma come si sviluppa un tumore come quello alla mammella e quanto è importante la predisposizione genetica? Un tumore origina nel momento in cui si sviluppano delle anomalie durante il processo di divisione cellulare. In particolare, in presenza di mutazioni genetiche, le cellule perdono il controllo dei meccanismi che regolano tale processo e iniziano a dividersi in maniera sregolata. Le cellule in sovrannumero possono diventare “maligne” ed invadere tessuti circostanti originando tumori e le loro metastasi.
La consapevolezza dell’importanza delle mutazioni genetiche nell’insorgenza di un tumore è aumentata in tutta la popolazione e così anche l’offerta di test genetici per individuare tali mutazioni. Il genoma umano è l’insieme dei geni presenti in un individuo. Un gene non è altro che una sequenza di DNA che rappresenta l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri e sintesi di diverse proteine che formano le cellule e gli organi (1). Lo studio del genoma è importante in oncologia in quanto permette di comprendere i meccanismi alla base dell’insorgenza del tumore e fornisce utili informazioni riguardo la terapia da seguire (2).
Lo screening genetico è fondamentale per individuare le persone che presentano un rischio maggiore di sviluppare una neoplasia per via della presenza di un gene mutato. Negli anni ’90 si è scoperto che mutazioni sui geni BRCA (BReast CAncer) aumentano la probabilità che un soggetto sviluppi cancro al seno e/o all’ovaio. Donne con BRCA1 mutato hanno fino all’87% di possibilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% quello all’ovaio (3,4) (rispetto al 10/12% della popolazione in generale). Una mutazione su BRCA tuttavia non implica l’insorgenza del tumore a tutti i costi, ma è bene esserne a conoscenza così da intraprendere un piano preventivo personalizzato.
Un test genetico si effettua su un campione di sangue della paziente e permette di analizzare specifiche regioni cromosomiche che contengono i geni di interesse. Il DNA viene sequenziato con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare possibili mutazioni genetiche. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger. Le tecniche NGS sono in grado di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni con costi e tempi limitati (5).
Individuare fin da subito la propria predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore come quello al seno è fondamentale e permette di intervenire tempestivamente e con un trattamento personalizzato. Pertanto, sottoporsi ad un test genetico di screening è una valida opzione per i pazienti con familiarità a neoplasie oppure per tutti coloro che desiderano avere informazioni circa la propria predisposizione personale.
Per saperne di più sul test Sorgente BRCA per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
2) I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
3) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1):1 329-1 333, 2007
5) 5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
