Durante la gravidanza sono tante le decisioni importanti da prendere, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Le buone abitudini alimentari e lo stile di vita sano sono, infatti, essenziali per il benessere di mamma e bebè, così come svolgere un test prenatale.
I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.
Esistono diversi tipi di esami di screening ma spesso è complicato per i genitori sapere quale scegliere per avere dei risultati attendibili.
Per scegliere a quali test prenatali non invasivi sottoporsi è necessario intanto valutare quanto precocemente si desidera sapere come sta il proprio bambino. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre già dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra la 11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.
Un altro importante fattore per scegliere il test di screening a cui sottoporsi è il tasso di affidabilità, che viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%(1), con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%(2) nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di risultati di falsi positivi minore dello 0,3%.
Questi test sono esami di screening, cioè forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.
Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
