A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica
Ci sono diversi fattori che possono aumentare il rischio d’insorgenza di un tumore, come l’età, lo stile di vita, fattori ambientali, inquinamento e una predisposizione genetica. Nel caso di alcune malattie oncologiche, come il tumore alle ovaie la predisposizione genetica è particolarmente importante e aumenta significativamente il rischio di insorgenza di tali neoplasie. È dunque determinante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione genetica a tali neoplasie.
I tumori si originano a partire da anomalie nella divisione cellulare. La divisione cellulare è un processo estremamente controllato il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo e a sostituire cellule danneggiate o morte. Tuttavia, alcune mutazioni genetiche possono colpire il sistema che controlla la divisione cellulare e così le cellule iniziano a essere prodotte in maniera continua e sregolata. Le cellule prodotte in sovrannumero non adempiono più alle loro funzioni e possono trasformarsi e diventare maligne, iniziando ad attaccare i tessuti circostanti, metastatizzando.
Nel caso dei tumori ereditari, la presenza di un membro della famiglia a cui è stata fatta una diagnosi di un tumore, aumenta le probabilità che la medesima patologia si presenti in un altro dei parenti. L’ereditarietà del tumore è solitamente determinata dalla trasmissione di un gene mutato.
Negli ultimi tempi l’attenzione agli screening genetici per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA sta crescendo sempre di più. La famiglia dei geni BRCA, composta da BRCA1 e BRCA2, è associata all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio (1). Questi tumori sono i più frequenti nella popolazione femminile, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per tumore nelle donne. Il tumore alle ovaie, invece, è molto infido ed è definito “silente” dal momento che i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo quando la malattia ha raggiunto stadi avanzati. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA e alle loro mutazioni, evidenziabili tramite test genetici.
Recenti studi scientifici hanno rilevato che il 5-10% dei tumori alla mammella e il 15% dei tumori all’ovaio sono riconducibili a mutazioni, quali quelle che colpiscono i geni BRCA (2). Si stima che le donne affette da mutazioni a carico di BRCA1 e BRCA2 rischiano fino all’87% in più di sviluppare un cancro mammario e la probabilità d’insorgenza del tumore ovarico sale fino al 40% (3) (4).
È importante sottolineare però che possedere un gene BRCA mutato non si traduce necessariamente in tumore. Tuttavia nel 10% dei casi una predisposizione genetica è presente fra i pazienti che ricevono una diagnosi di cancro.
Dunque, rilevare la predisposizione genetica al tumore è essenziale e consente di attuare strategie di screening e prevenzione mirate e precoci, così da riuscire a mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di una malattia oncologica.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita il sito: www.brcasorgente.it
Fonti:
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
