Malattie pediatriche rare: quali sono le più diffuse? Quali effetti hanno sulla vita del bambino? Come devono essere affrontate da parte dei genitori e dei familiari?
Intanto facciamo un po’ di chiarezza. Una malattia viene diagnosticata come “rara” quando ad esserne colpito è lo 0,05% della popolazione, ovvero un caso su circa 2000 persone. E per quanto riguarda l’età infantile, si stima che le malattie rare rappresentino circa il 30% delle patologie pediatriche più gravi. In genere si tratta di malformazioni congenite, o ritardi nello sviluppo fisico, psichico o motorio causati da sindromi di origine genetica o ereditaria.
Le malattie pediatriche rare con maggiore incidenza sulla popolazione infantile
Attualmente le malattie rare conosciute sono tra le 6000 e le 8000, e circa l’80% ha origine genetica, mentre il restante 20 % rappresenta malattie acquisite. E dei 2 milioni di malati presenti in Italia, l’80 % è in età pediatrica.
Eccovi un breve elenco delle malattie pediatriche rare maggiormente conosciute e studiate.
SMA
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara che colpisce in età pediatrica. IL tipo 1, chiamato anche Sindrome di Werdnig-Hoffman, è degenerativo, per cui il bimbo colpito da questa sindrome non è in grado di reggere la testa in modo autonomo, e non riesce a progredire nella normale crescita fisica e motoria.
Sindrome di Alport
E’ una malattia genetica che provoca una progressiva insufficienza renale, con compromissione delle funzioni visive e uditive.
Colpisce più frequentemente i maschi, che manifestano i danni renali già nella primissima infanzia, per andare incontro a sordità neurosensoriale e danni oculari durante l’età scolastica e sviluppano un’insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent’anni di vita.
Malattia di Kawasaki
La sindrome di Kawasaki è una malattia che colpisce i vasi sanguigni e le cui cause sono a tutt’oggi sconosciute. Colpisce prevalentemente bambini al di sotto dei 5 anni di età e presenta sintomi che si ritrovano nelle comuni patologie pediatriche (febbre elevata, esantema, congiuntivite, ingrossamento dei linfonodi). Proprio per questo motivo necessita di una diagnosi precoce e tempestiva, per evitare la complicanza più grave della malattia, l’infiammazione delle arterie coronarie.
Epidermolisi bolsa (sindrome dei bambini farfalla)
L’epidermolisi bollosa (EB) detta anche “Sindrome dei bimbi farfalla” è una malattia genetica rara e molto grave: in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e, nel mondo, 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila casi.
La malattia provoca severe lesioni della pelle accompagnate da bolle piene di siero; la pelle diventa sottile e fragile come le ali di una farfalla, e si lacera anche al più leggero contatto fisico.
I bimbi affetti da questa rara patologia non possono essere neppure presi in braccio, e progressivamente perdono la capacità di usare le mani e di camminare.
Malattia di Pompe
Diagnosticata nel 1932 dal medico olandese Joannes Pompe, la Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia rara molto grave e debilitante, spesso mortale, che può essere considerata contemporaneamente una malattia genetica (perché viene trasmessa da genitore a figlio), neuromuscolare (lede la funzionalità dei muscoli), metabolica ( incide sul metabolismo delle cellule) e da accumulo lisosomiale (a causa dell’incapacità di smaltire il glicogeno).
I bambini colpiti da questa grave sindrome presentano ipotonia muscolare, un ingrossamento del cuore e nella maggior parte dei casi muoiono entro il primo anno di vita
Lo screening neo-natale
Esistono test diagnostici che permettano di capire tempestivamente se il un neonato presenta una patologia rara? La risposta è senz’altro affermativa: esistono alcuni test che aiutano medici e genitori ad individuare eventuali problemi e ad agire con cure e assistenza mirate; uno dei più utilizzati in Italia è lo screening neo-natale, che si esegue mediante un piccolo prelievo di sangue dal tallone del piede del neonato. Il prelievo – quasi mai doloroso per il bambino- permette di determinare velocemente e di curare immediatamente alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.
Il test è semplicissimo ma consente di evitare la comparsa di sintomi che con l’andare del tempo potrebbero diventare gravemente invalidanti.
