A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Ogni futura mamma durante la gravidanza ha bisogno di sapere sempre come sta il suo bambino, e di tenere la sua salute e quella del piccolo sempre sotto controllo. Per questo è estremamente importante che la gestante si sottoponga ai test di screening neonatali che possono rilevare la possibilità che siano presenti delle anomalie cromosomiche in gravidanza.
Esistono vari tipi di esami di screening prenatale non invasivi e possono essere svolti in diverse fasi della gravidanza.
A partire dal primo trimestre, e più precisamente tra l’11a e la 14a settimana, è possibile effettuare il Bi Test, che consiste in un prelievo del sangue della gestante per analizzare il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, i cui valori alterati possono svelare la presenza di un’anomalia. Solitamente questo esame si fa insieme alla translucenza nucale, un esame ecografico molto utile per eseguire delle misurazioni sul feto. Se queste risultano essere al di fuori dei parametri considerati standard allora è il caso di procedere con accertamenti effettuando, previa indicazione del medico, esami diagnostici invasivi. L’affidabilità del Bi test nel fornire una probabilità di rischio di anomalie fetali, come la Sindrome di Down, è dell’85%1.
Dalla 10a settimana può essere effettuato il test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. L’esame consiste nel prelievo di sangue della gestante, da cui si rilevano i frammenti di DNA fetale tramite l’utilizzo di macchinari di ultima generazione. Questo test ha un’alta sensibilità ed è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche, come le Trisomie 21, 18 e 13 con un livello di affidabilità del 99,9%2.
Tra la 15a e la 18a settimana di gestazione può essere effettuato il Tri Test, che combina le analisi del sangue materno ad un’ecografia. Dal prelievo vengono analizzati i valori di tre sostanze: l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Grazie all’esame ecografico si riesce ad avere un quadro sulla presenza di difetti come la Sindrome di Down o la spina bifida. In alternativa esiste il Quadri Test che, all’analisi del campione di sangue materno, aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A. Il livello di attendibilità è del 70%.
I test di screening prenatale sono consigliati soprattutto alle donne che hanno casi di anomalie genetiche in famiglia ed un’età superiore ai 35 anni, ma possono essere effettuati da tutte le donne incinte.
Se i risultati indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto è opportuno rivolgersi al medico specialista per effettuare un esame diagnostico prenatale invasivo per averne la conferma. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo per scegliere quale test effettuare.
Per avere maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo del DNA fetale potete visitare il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione,diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
