A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Il tumore al seno è la malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile, infatti ogni anno in Italia una donna su nove si ammala di tale patologia.
Il tumore al seno è la prima causa di morte per cancro nelle donne e, se non diagnosticato precocemente, può avere una serie di gravi conseguenze sulla salute.
Il cancro al seno si sviluppa a seguito di mutazioni in cellule della mammella che iniziano a proliferare in maniera incontrollata, trasformandosi in cellule maligne che possono metastatizzare (invadere) tessuti circostanti o più lontani, diffondendosi tramite il circolo dei vasi linfatici o il sangue.
Quando un carcinoma alla mammella si definisce come “in situ”, s’intende che le cellule tumorali si trovano all’interno dei lobuli e dei dotti mammari, ed è quindi ai primi stadi della malattia. Il tumore al seno insorge più frequentemente a partire dalle cellule dei dotti lattiferi, nel 70% dei casi, o da cellule lobulari della ghiandola mammaria1.
Sono stati individuati alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità di ammalarsi di tumore al seno:
Età: sembrerebbe che la probabilità di essere colpiti da carcinoma mammario aumenti con l’età. Tuttavia il tumore mammario colpisce donne al di sotto dei 55 anni nel 60% dei casi;
Familiarità: se un parente è stato colpito dal tumore al seno o all’ovaio, la probabilità che questo tipo di neoplasie si ripresenti nella stessa famiglia potrebbe essere maggiore;
Genetica: alcune mutazioni genetiche aumentano la probabilità di sviluppare un carcinoma mammario. Per esempio, mutazioni al gene BRCA sono associate alla comparsa di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio. Le donne che presentano tali mutazioni hanno una probabilità più alta di sviluppare tali tumori rispetto alle donne non portatrici della mutazione.
Una diagnosi precoce di tumore alla mammella è fondamentale per aumentare le probabilità di sopravvivenza della donna; infatti, se il tumore viene scoperto quando è ancora in situ, allo stadio zero, la probabilità di sopravvivenza delle donne trattate a cinque anni dalla diagnosi arriva fino al 98%2.
Per intraprendere una buona strategia di prevenzione occorre dunque sottoporsi regolarmente ad esami di screening. Innanzitutto è consigliato fare regolarmente un autoesame di palpazione del seno, per assicurarsi che non siano presenti noduli, secrezioni anomale, dolore o altre anomalie; ovviamente questa è solo una buona prassi di autocontrollo e cui è essenziale associare visite periodiche con uno specialista in senologia, che attraverso la palpazione, esami ecografici e mammografia può rilevare eventuali anomalie. La mammografia è l’esame considerato più affidabile per rilevare gran parte delle tipologie di tumore mammario specialmente in fase iniziale. L’ecografia invece, permette di fare una scansione dei tessuti mammari per rilevare la presenza di noduli o cisti contenenti liquido.
Inoltre, sono disponibili test genetici per avere un esito sulla predisposizione al tumore al seno e all’ovaio; tali test sono in grado di rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, associati ad alcune tipologie di tumore al seno e all’ovaio. Tali test genetici sono effettuati semplicemente su un campione di saliva o di sangue, dal quale viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA. Un esito positivo alle mutazioni di questi geni non implica che il tumore al seno o all’ovaio sia già presente ma offre un importante strumento per attuare strategie di prevenzione mirate con controlli periodici.
È sempre importante consultare uno specialista per intraprendere un percorso di screening adeguato alle proprie esigenze.
Se vuoi scopri di più su i test genetici per la predisposizione del tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
