La loro storia è popolata di genitori coraggiosi e medici innovatori, che per amore dei propri figli o pazienti affrontano difficoltà ed ostacoli di ogni tipo. Sono le malattie “orfane”, chiamate così perché si conoscono poco ed apparentemente colpiscono solo poche persone in tutto il mondo. Sicuramente il loro simbolo è Augusto Odone, il papà italiano che scoprì e fabbricò da solo una medicina per il proprio figlio, il famoso “olio di Lorenzo “. Recentemente la Federazione malattie rare infantili ha pubblicato una piccola guida per medici e genitori (http://www.fmri.org/ ) mentre il ministero della Sanità ha presentato una guida delle “Associazioni Italiane Malattie Rare”, rivolta a pazienti, famiglie, medici e a quanti operano nell’assistenza (http://www.ministerosalute.it/ ). La strada dell’informazione è infatti l’unica in grado di arrivare alla sconfitta di tante patologie semisconosciute, per le quali le case farmaceutiche non investono i soldi e le energie necessarie a scoprire e diffondere cure.Per conoscere meglio una di queste “misteriose” malattie, abbiamo raccolto la testimonianza di Silvia Seba, giovane mamma romana, curatrice del sito www.myspace.com/istiocitosiroma , attraverso il quale coinvolge artisti e di organizza serate di divulgazione e raccolta fondi per la ricerca sulla malattia che ha colpito il suo bambino.
Cos’è l’istiocitosi a cellule di Langerhans?
“E’ una malattia ad eziologia sconosciuta, pertanto non se ne conoscono le cause e non viene considerata ereditaria. L’istiocita è un tipo di globulo bianco che si trova in tutto il corpo umano, e la cellula di Langerhans è uno dei vari tipi di istiociti del corpo. Nel caso di mio figlio Gabriele, e degli altri pazienti affetti da questa malattia, le cellule di Langerhans sono presenti in numero maggiore rispetto alla norma e si accumulano in alcune parti del corpo, causando problemi”.
Come hai scoperto la malattia di tuo figlio?
“Nel marzo del 2005, quando Gabriele, aveva quasi due anni. Una mattina si svegliò con un occhio gonfio. Decisi di portarlo dalla pediatra che escluse traumi, e congiuntivite. Dopo due giorni, su consiglio della dottoressa, portai Gabriele al pronto soccorso del policlinico Umberto I di Roma dove fu visitato da un pediatra che mi disse: – non è niente signora torni a casa! -. Ma una specializzanda di oculistica invece, mi consigliò di tornare l’indomani, perché, nonostante l’inesperienza, le era venuto il dubbio che ci fosse qualcosa di strano ed è stata proprio quell’intuizione che ha permesso al mio cucciolo una diagnosi super-precoce).
Tornai il giorno dopo, un oculista eseguì un’ecografia e da lì iniziò tutto. Nel frattempo a Gabriele, tutto era scomparso. L’occhio non era più gonfio e non aveva alcun sintomo! Grazie alla tempestività della diagnosi (cosa assai rara in questa malattia data la sintomatologia assente o vaga..) il mio piccolo Gabriele iniziò la chemioterapia subito dopo a biopsia , risonanza e tac. Altri esami esclusero poi il coinvolgimento di altri organi e metastasi”.
Nonostante il periodo della chemioterapia e il seguente, siano stati veramente pesanti anche per lui (pesava solo 9 kg), dopo la sospensione della cura, la malattia non ha avuto più riattivazioni. Dall’istiocitosi, purtroppo, non si guarisce e può ripresentarsi in qualsiasi momento e in qualsiasi organo”.
Attualmente a che punto sono le cure e la ricerca?
“L’istiocitosi a cellule di Langerhans, è una malattia orfana: essendoci pochi casi, non vale la pena di investire in ricerca. Ossia, non è conveniente investire milioni di euro, per produrre un farmaco destinato a Gabriele e a pochi altri bambini. Al momento viene utilizzata la chemioterapia con VINBLASTINA e Deltacortene.
Cosa fare per una diagnosi precoce?
“Esistono purtroppo migliaia di malattie rare. Un medico non riesce sempre ad avere l’intuizione giusta, così si rischia di sottovalutare la malattia, consentendo alla stessa di invadere altri organi. La mia stessa pediatra, disse che questa malattia è appena menzionata sui libri di testo!
E’ impensabile dettare delle linee guida perché i sintomi sono molto banali: per Gabriele, è stata addirittura asintomatica! Il caso ha voluto che partendo dall’osso frontale e arrivando alla meninge, abbia causato un banale rigonfiamento dell’occhio, che è durato cinque giorni. Una pediatra meno attenta, o una mamma meno “ansiosa” di me.. avrebbero sicuramente lasciato correre la cosa, permettendo alla malattia di progredire”.
Qual è l’attività dell’associazione ?
“E’ nata il 3 marzo del 2008 grazie all’aiuto di molte persone che hanno permesso di costituire questa Onlus. Il suo scopo principale è quello di far conoscere questa malattia affinché “diventi famosa”, cosa che permetterà a diversi medici specialisti (ortopedici, pediatri, oculisti, dentisti, neurochirurghi ecc.) di avere l’intuizione che hanno avuto per Gabriele, oltre quello di raccogliere fondi per mandare avanti la ricerca”.
Più o meno la quanti sono i malati in Italia?
“Non siamo a conoscenza di stime precise in totale, comunque, poche centinaia, tra pazienti in cura e in osservazione, grandi e piccoli”.
Per informazioni, consultare il sito http://www.istiocitosi.it
Nella foto: il macrofago responsabile della malattia
