La ricerca scientifica è molto impegnata nella lotta contro il cancro, con nuove possibili cure e trattamenti personalizzati per i pazienti colpiti da diversi tumori, come quello al seno, al cervello e alle ovaie. È molto importante anche saper riconoscere i sintomi del tumore al seno e conoscere i vari fattori di rischio alla base dello sviluppo di un tumore per effettuare una giusta prevenzione. Le neoplasie infatti, se non diagnosticate in fase iniziale possono portare a conseguenze anche molto gravi.
Nella popolazione femminile il tumore al seno è considerato la prima causa di morte per malattia oncologica (1). Le possibilità di sopravvivenza, se il tumore viene individuato al primo stadio, raggiungono il 98% nelle donne sottoposte a trattamenti (1). Esistono diversi fattori che possono portare allo sviluppo di un tumore, come uno stile di vita poco sano, un’alimentazione errata e la familiarità. Quest’ultima è data dalla trasmissione di mutazioni genetiche, come nel caso del cancro al seno e del cancro ovarico. Il 10% di queste neoplasie è, infatti, da ricondurre alle mutazioni a carico dei geni BRCA (BReast CAncer) (2) (3).
La profilassi, sia primaria che secondaria, è una procedura di tipo medico che ha lo scopo di prevenire la comparsa di malattie, prima ancora di trattarle e di curarle.
La profilassi primaria consiste nell’individuazione dei fattori di rischio che sono alla base dell’insorgenza di un tumore. Le azioni che si possono effettuare sono diverse: il primo step è quello di informarsi correttamente per poi passare al piano di prevenzione vero e proprio. Praticare costantemente attività fisica e seguire un’alimentazione sana aiutano a diminuire i rischi di insorgenza di tumori (4). Il tumore al seno e all’ovaio possono essere causati anche da mutazioni genetiche. Le donne che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno maggiori possibilità di sviluppare il cancro al seno (fino all’87%) e alle ovaie (fino al 40%) (5).
La profilassi secondaria consiste nella diagnosi tempestiva di una patologia grazie alla quale è possibile intervenire precocemente. In questo modo aumentano le opportunità terapeutiche e con esse le possibilità di guarigione.
I controlli medici e i percorsi di screening permettono di effettuare una diagnosi precoce in caso di insorgenza di un tumore. Per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate alla comparsa di tumore al seno e alle ovaie, è consigliabile sottoporsi a test genetici specifici come il test BRCA. Per effettuarlo basta un semplice campione di sangue o di saliva da cui viene analizzato il DNA per la rilevazione di mutazioni a carico dei geni BRCA.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
3. Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
4. Diet, nutrition and the prevention of cancer – Timothy J. Key, Arthur Schatzkin, Walter C. Willett, Naomi E. Allen, Elizabeth A. Spencer and Ruth C. Travis
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
