Uno dei momenti più belli per la vita di una donna è la gravidanza. Durante questi nove mesi, la futura mamma condivide le proprie emozioni con quelle del bimbo. La tutela della propria salute e di quella del bambino diventa la priorità. Attività fisica e dieta sana aiutano nell’impresa. Sono inoltre necessari controlli medici regolari e test per rilevare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza. A questo fine sono disponibili test prenatali non invasivi come il test del DNA fetale, oltre che esami invasivi come amniocentesi e villocentesi.
Grazie agli esami di screening prenatale è possibile valutare quali possibilità ci sono che il feto presenti anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale. Infatti, la presenza di anomalie nella natura o nel numero dei cromosomi può provocare difetti congeniti nel feto (1). Tra le anomalie cromosomiche più diffuse ci sono le trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), causate dalla presenta di un cromosoma in più. Man mano che l’età della futura mamma si alza, aumenta anche il rischio di anomalie nel numero di cromosomi. Il fenomeno interessa in particolare le donne che superano i 35 anni (1).
Si parla di delezioni e di microdelezioni quando l’anomalia interessa la struttura dei cromosomi. In questi casi, manca o va persa una parte del cromosoma, di ampiezza variabile (2). Nelle delezioni la parte mancante è sopra i 5Mb, provocando sindrome di Wolf-Hirschhorn e sindrome di Cri-du-chat. L’anomalia si traduce in grave ritardo mentale e dismorfismi (2).
Le delezioni sotto i 5Mb sono le microdelezioni. Causano sindrome di Di George, di Angelman e di Prader-Willi, che portano a ritardi mentali medio-gravi, dismorfismi a livello facciale e difetti congeniti (2).
In base al tasso di affidabilità e alle tempistiche desiderate per ricevere i primi risultati, la futura mamma può scegliere diversi esami di screening prenatale. I test prenatali non invasivi consentono di valutare quante probabilità ci sono che il feto presenti un’anomalia cromosomica. Bi Test e translucenza nucale, esame ecografico, combinati insieme hanno un’affidabilità dell’83% e sono effettuabili tra l’11° e la 13° settimana di gestazione (3). Il Tri test è affidabile al 60% circa ed è effettuabile tra la 15° e la 17° settimana.
Il test del DNA fetale è disponibile già dalla 10° settimana di gravidanza ed è assolutamente non invasivo. Questo esame di ultima generazione analizza i frammenti di DNA fetale presenti in un campione di sangue materno. Ha un’affidabilità del 99,9% e serve a rilevare le trisomie più diffuse (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), le principali delezioni e microdelezioni, più altre anomalie cromosomiche.
Nel caso l’esito fosse positivo, è necessario sottoporsi a un ulteriore test di diagnosi prenatale come amniocentesi e villocentesi. Servirà a confermare o smentire il primo risultato.
Per sapere quali esami svolgere e come prenderti cura del tuo bambino, rivolgiti al tuo ginecologo.
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
