Le donne in dolce attesa, specialmente quelle alla prima gravidanza, spesso si chiedono quale sia la differenza tra esami di screening e di diagnosi prenatale. È possibile sottoporsi sia a un test prenatale non invasivo (come il test DNA fetale), sia a uno di tipo invasivo. Vediamo di cosa si tratta.
Test di tipo non invasivo sono quelli di “screening prenatale”, che associano generalmente analisi biochimiche fatte sul sangue materno a esami di tipo ecografico per l’individuazione di anomalie. Sono test sicuri e innocui per la salute di mamma e figlio. Questi test possono essere definiti probabilistici, poiché misurano il tasso di possibilità che il feto abbia anomalie (difetti del tubo neurale, trisomie). I tassi di affidabilità variano da un test all’altro.
Bi test, Tri test e Quadri test esaminano alcune proteine ematiche, e si effettuano tramite la translucenza nucale (un’ecografia), per controllare il feto. 85%1 è il tasso di affidabilità di questi test. Anche i test DNA fetale sono esami di “screening prenatale”. Si esamina il sangue materno alla ricerca dei frammenti di DNA del feto (che sono in circolo per tutto il periodo gravidico). Questi esami sono capaci di individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto (Sindrome di Down, trisomie 13 e 18) con un’attendibilità del 99,9%2.
Test di tipo diagnostico sono quelli invasivi come: villocentesi, cordocentesi, amniocentesi. Questi test rilevano con certezza le anomalie fetali, quindi offrono una diagnosi. Analizzano parti di tessuto o di liquido asportati direttamente dal feto. Si utilizza una siringa dotata di ago di grosso calibro, e dopo averla inserita all’interno del ventre materno, si aspira un campione di liquido amniotico (amniocentesi), o di placenta (villocentesi) o di sangue cordonale ombelicale del bimbo (cordocentesi). Data la loro invasività, gli esami diagnostici hanno un rischio di aborto dell’1%.
Età materna, stato di salute, casi in famiglia di anomalie genetiche, sono elementi che il ginecologo valuterà quando dovrà decidere se sottoporre o no la gestante a uno di questi test.
Per maggiori informazioni sui test DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
