A cura di: Ufficio Stampa Sorgente
Durante la gravidanza, la salute delle donne in dolce attesa e del bambino che portano in grembo deve essere costantemente monitorata. Per questo scopo le future mamme si sottopongono regolarmente a test ed esami. Questi si distinguono in test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale. Facciamo chiarezza su quelle che sono le differenze principali tra queste due tipologie di esami.
I test di screening prenatale sono esami identificati come non invasivi: in questi esami infatti i medici si avvalgono semplicemente dei risultati che derivano da analisi biochimiche compiute su un campione di sangue della futura mamma e da ecografie volte a indagare l’eventuale presenza di anomalie genetiche nel feto. I test di screening prenatale sono privi di rischi e controindicazioni e non costituiscono in nessun modo un pericolo per la salute della donna o del nascituro. Si tratta di test di tipo probabilistico, dal momento che confrontano i risultati dell’esame con alcuni parametri presi come standard, per stimare la percentuale di probabilità che il nascituro possa presentare delle anomalie (come la Sindrome di Down, la più comune delle trisomie, oppure difetti del tubo neurale). I diversi test di screening prenatale presentano percentuali di attendibilità differenti.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri test si basano sulla rilevazione dei valori di alcune specifiche proteine contenute nel sangue. Gli esiti di questi esami vengono integrati con quelli di un’ecografia, la translucenza nucale, che serve per compiere alcune misurazioni sul nascituro. In questi test la percentuale di attendibilità non è elevatissima e si aggira tra il 60 e il 85%. Fanno parte della tipologia dei test di screening prenatale anche i test prenatali non invasivi che si basano sull’analisi del DNA fetale. Questi test si propongono di individuare i frammenti di DNA del bambino presenti nel sangue materno, di cui viene prelevato un campione (durante la gravidanza tracce del DNA del nascituro sono presenti nel sangue della madre). In questo modo l’esame può rilevare in anticipo la presenza di anomalie genetiche nel feto, indicate con il termine “trisomie” (le più note sono la trisomia 21 o Sindrome di Down, la trisomia 13 o Sindrome di Patau e la trisomia 18 o Sindrome di Edwards). Le percentuali di affidabilità dei test non invasivi di analisi del DNA fetale sono elevatissime e raggiungono circa il 99%.
Dall’altra parte, i test di diagnosi prenatale includono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi e sono considerati esami di tipo invasivo perché utilizzano campioni liquidi o frammenti di tessuto che il medico preleva non dalla mamma, ma dal feto. Analizzando tali campioni, è possibile sapere in modo totalmente certo se il nascituro è affetto da anomalie, poiché i medici possono elaborare una diagnosi accurata sullo stato di salute del bambino. Si tratta di esami invasivi perché vengono effettuati utilizzando una siringa che preleva il campione di tessuto o liquido direttamente dalla pancia della donna. L’amniocentesi analizza un campione di liquido amniotico, la villocentesi utilizza un campione di tessuto dalla placenta, mentre nella cordocentesi viene prelevato un piccolo frammento di cordone ombelicale. Dal momento che utilizzano modalità invasive di prelievo del materiale da analizzare, i test di diagnosi prenatale hanno una percentuale di rischio di aborto dell’1%.
Ovviamente è il ginecologo di fiducia – che è al corrente dello stato di salute della futura mamma, della sua età e della presenza di eventuali familiarità con anomalie cromosomiche – a decidere se è necessario che la donna si sottoponga a questi test.
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